Iniciaron en Mar del Plata el primer registro de hipercolesterolemia familiar, un trastorno subdiagnosticado que se asocia con enfermedad coronaria a edades tempranas.
RIO GRANDE.- La enfermedad coronaria y la arteriosclerosis son la causa número uno de morbimortalidad en el mundo y la causa de mortalidad más frecuente entre las enfermedades no transmisibles.
En general, el riesgo cardiovascular se asocia con altos niveles de colesterol LDL (el llamado «malo») en contextos metabólicos como los que ofrecen la obesidad central, la diabetes y el sedentarismo.
Pero hay un subgrupo de pacientes en los que estos altos niveles de colesterol se presentan desde edades tempranas, incluso al nacer, debido a mutaciones genéticas hereditarias. Sin tratamiento, los hombres afectados por este cuadro (que es distinto del de la población general) tienen un 50% de probabilidad de infarto antes de los 50 años; en las mujeres el riesgo es de un 30% al llegar a los 60.
Para tener una idea más precisa de la prevalencia local de este trastorno, desde hace un año se está elaborando en Mar del Plata el primer registro de detección sistemática de «hipercolesterolemia familiar», un esfuerzo conjunto entre la Universidad de Buenos Aires, la Universidad FASTA de esa ciudad y la Secretaria de Salud del Municipio de General Pueyrredón.
«Es importante distinguir entre la carga aterogénica que se debe a estilos de vida y la que obedece a causas genéticas: 350 de colesterol tiene el que puede y no el que quiere -dice Pablo Corral, médico especialista en medicina interna y lipidólogo que impulsa el registro-. Nos propusimos hacer un estudio porque carecemos de números locales. Junto con la Secretaría de Salud municipal, filtramos una base de datos de 40.000 pacientes, citamos a los casos sospechosos, les hacemos un análisis de sangre y los procesa el grupo de lípidos y aterosclerosis a cargo Laura Schreier de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.» En una segunda etapa los investigadores quieren realizar los estudios genéticos.
Un trastorno subdiagnosticado
Según Corral, la hipercolesterolemia familiar es una patología hereditaria subdiagnosticada y subtratada.
Hay dos formas. Una es la heterocigota, que se produce al heredar un alelo (cada una de las formas alternativas de un gen) defectuoso del progenitor. En la otra, llamada homocigota, los dos alelos tienen la mutación. «Hay más de 1500 mutaciones descriptas que pueden conducir a una hipercolesterolemia familiar», dice Corral.
De acuerdo con el especialista, estos individuos (en especial, los que padecen la forma homocigota) pueden nacer con niveles de 1000 o 2000 mg/dl de colesterol y padecer un evento cardiovascular incluso en la infancia.
«Es importante diagnosticarlos y luego hacer un «screening en cascada»; es decir, citar a los hijos, hermanos, sobrinos y analizarlos. Así, pudimos publicar el primer estudio a partir de un paciente que, entre hijos y sobrinos, nos permitió individualizar a nueve casos más. Hasta a un bebé de seis meses.»
Corral está evaluando si la prevalencia local de este cuadro es más alta que la reportada internacionalmente, aunque todavía cuenta con resultados preliminares.
«Los niveles de LDL se estabilizan al año de vida -afirma-. Ya entonces se puede hacer un diagnóstico y, si fuera necesario, comenzar el tratamiento.»
Daniel Flichtentrei, cardiólogo y director de IntraMed que no participa en el registro, aclara que la hipercolesterlemia familiar se da en «casos muy específicos en los que el dato de alerta útil es la combinación de cifras muy elevadas de colesterol a edades muy tempranas».
Pero enseguida subraya que «hay que evitar generalizaciones imprudentes a otros escenarios. Es un caso particular donde la prevención primaria farmacológica intensiva es imperativa ya que no es una hipercolesterolemia contextual, sino genética».
