A principios de los años 90 la ciencia argentina atravesaba tiempos difíciles. La falta de presupuesto empujaba a los investigadores a buscar alternativas creativas para sostener sus proyectos. En ese contexto, Emma Laura Alfaro Gómez, una joven graduada de la Licenciatura en Genética, sin acceso a laboratorios equipados ni recursos para realizar estudios moleculares costosos en Jujuy, encontró en los apellidos una herramienta inesperada para indagar en la historia biológica de las poblaciones. Así, lo que comenzó como una solución pragmática, terminó por abrir una línea de investigación única en el país.
BUENOS AIRES (Agencia CtyS-UNLaM).- “Ante este escenario económico, político y social que atravesábamos, mi mentor, el Dr. José Edgardo Dipierri, me propuso trabajar con los apellidos como marcadores extragenéticos, una estrategia utilizada en otros países pero nunca vista en Argentina”, recuerda la investigadora en diálogo con la Agencia CTyS-UNLaM. Así nació un estudio que, con el tiempo, permitió reconstruir la historia genética de poblaciones del noroeste argentino, rastreando la procedencia de sus habitantes a lo largo de los siglos.
De los nombres a los genes
Los apellidos, al transmitirse de generación en generación, reflejan parte de la historia de un pueblo. “Se heredan de padres a hijos y pueden indicar el origen étnico, el parentesco y los movimientos migratorios”, explica la investigadora quien hoy continúa su tarea en el Instituto de Ecorregiones Andinas (INECOA-CONICET). A diferencia de una muestra biológica, que muchas personas pueden dudar en proporcionar, los apellidos son datos accesibles en registros históricos y padrones electorales. Esto permitió analizar la persistencia de linajes y la composición de las poblaciones en el tiempo.
Un caso paradigmático es el de Casabindo, una localidad de la Puna jujeña donde se conservan registros de nombres y apellidos desde el siglo XVI. Los estudios revelaron que algunos nombres masculinos de la época colonial se transformaron en apellidos y se mantienen hasta hoy en la región, en otras zonas del país y aún en países limítrofes, lo que sugiere una continuidad histórica y biológica en la comunidad.
Para profundizar el análisis, el equipo de investigación invitó a varones portadores de algunos de esos apellidos antiguos a donar muestras biológicas. “Los hombres heredan el cromosoma Y de sus padres y el ADN mitocondrial de sus madres, lo que nos permite rastrear tanto las líneas paternas como maternas de ascendencia”, detalla la experta.
Los primeros resultados son reveladores: en un grupo de 70 varones de Casabindo con apellidos ancestrales, se detectó un patrón genético común en 15 de ellos. “Sus cromosomas Y son notablemente similares entre sí y corresponden a linajes nativo-americanos. Esto nos da indicios de una continuidad biológica con los habitantes originarios de la región”, explica la especialista. Sin embargo, desde el equipo del INECOA advierten que es necesario ampliar la muestra para confirmar estas tendencias.
El mosaico genético del noroeste argentino
El estudio se expandió para abarcar a toda la región del NOA mediante análisis de muestras obtenidas en bancos de sangre. Con mil individuos evaluados, los investigadores lograron estimar la composición genética de las poblaciones actuales.
Los resultados muestran que el noroeste argentino es la región del país con mayor proporción de linajes nativo-americanos. Sin embargo, la historia del mestizaje es compleja. “Además de la población indígena originaria, en el NOA en la época colonial se asentaron españoles, vascos y, en menor medida, migrantes africanos”, señala Alfaro Gómez.
En este sentido, el estudio confirma que, si bien la presencia africana en la zona fue históricamente minimizada, a partir de los marcadores genéticos analizados el aporte africano a la composición de la población actual es del 13% (seguido por el europeo con un 42% y el aporte de la población amerindia con un 47%), un dato que contrasta con la escasez de apellidos que lo reflejen ya que en esa época los africanos eran esclavizados y no poseían apellido propio.
El análisis de los apellidos también permitió rastrear migraciones internas dentro de Argentina. Algunos nombres con fuerte presencia en Jujuy tienen raíces autóctonas (muy frecuentes en la puna de Jujuy, entre los aimaras o quechuas), mientras que otros en Santiago del Estero y Tucumán reflejan una mayor influencia europea. “Los genes y los apellidos nos cuentan historias paralelas sobre cómo se formaron las poblaciones actuales”, reflexiona la investigadora.
El cruce entre la consanguinidad y las enfermedades raras
Los apellidos permiten también estimar consanguinidad y endogamia y proporcionar información de interés médico. En ciertas poblaciones cerradas, donde la diversidad genética es limitada debido a ciertos niveles de endogamia, se identificaron enfermedades genéticas con una prevalencia mucho mayor que en otras poblaciones. Este fenómeno es conocido como «aislados genéticos» y se debe a la elevada frecuencia de ciertas mutaciones dentro de un grupo reducido de personas.
“En Argentina existen varios casos documentados que ilustran esta situación. En la localidad de Aicuña, en La Rioja, por ejemplo, se registró una alta incidencia de albinismo. De manera similar, en el departamento La Caldera de Salta, se observó una frecuencia elevada del síndrome de Werner, una forma de progeria que provoca envejecimiento prematuro”, apunta Alfaro Gómez.
Para estudiar estos patrones superpusieron mapas de consanguinidad obtenidos a partir del análisis de apellidos con los aislados genéticos reconocidos en Argentina para estas enfermedades raras. “Se encontró una correlación significativa entre las zonas con alta consanguinidad y la presencia de enfermedades genéticas”. Este hallazgo refuerza la importancia del análisis poblacional para identificar y prevenir trastornos hereditarios.